Aneurisma: cos’è e è ereditario?

L’aneurisma può essere ereditario? Questa è una domanda molto importante, alla quale abbiamo provato a dare una risposta grazie all’aiuto del dott.  GIUSEPPE PUGLIESE,  medico chirurgo,  specialista in cardiochirurgia.

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La sorella di Lorena, a seguito di un periodo di forte stress e di un aumento dei valori della pressione, si è sottoposta a vari accertamenti, tra cui un ecocardiogramma transtoracico, che ha evidenziato la presenza di un aneurisma dell’aorta, già piuttosto grande, da operare. Ora è preoccupata che possa essere ereditario e colpire anche lei…

Il commento del dott.  GIUSEPPE PUGLIESE,  medico chirurgo,  specialista in cardiochirurgia.

La signora Lorena si è posta una domanda corretta. In effetti, ci sono casi in cui la presenza di un aneurisma dell’aorta può essere ereditaria, anche se non è sempre così.

Per esempio, oggi sappiamo che molte patologie ereditarie del collagene, come la sindrome di Marfan, Turner, Noonan, and Ehlers-Danlos sono caratterizzate dalla presenza di un’ectasia aortica (dilatazione patologica).


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In chi è affetto da queste patologie (che non sempre sono dia­gnosticate) c’è una predisposizione genetica su base familiare del 19% allo sviluppo di un aneurisma dell’aorta. Un aneurisma può anche comparire a causa di una mutazione genetica, che anche in questo caso può riguardare più parenti stretti.

È sempre consigliato, quando ci sono casi di aneurismi in famiglia, valutare con lo specialista se sia necessario sottoporsi a particolari esami di screening.

Che cos’è l’aneurisma

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Si tratta di un incremento del suo diametro a discapito dello spessore della parete stessa. Può formarsi in qualsiasi punto dell’arteria, dalla sua origine a livello del ventricolo di sinistra fino alle gambe. In base al tratto interessato assume caratteristiche identificative e con prognosi differenti.

Il problema principale legato alla presenza dell’aneurisma è che si può rompere, causando la fuoriuscita di sangue con gravi conseguenze. Diventa pericoloso e ad alto rischio di rottura quando il suo diametro supera i 50-55 mm. In questo caso è indispensabile l’intervento chirurgico che provvede alla sua sostituzione con una protesi vascolare in materiale biocompatibile. La prognosi legata a questa evenienza è dipendente dal tratto dell’aorta interessata.

L’evenienza di rottura di un aneurisma della prima porzione ha meno chance di risolversi positivamente rispetto allo stesso della porzione distale, ovvero se a essere interessata è l’aorta addominale. La nota positiva è che il 45% degli aneurismi si localizza a livello dell’aorta ascendente, che si può diagnosticare con un semplice esame.


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Ecocardiogramma

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È un esame veloce, non invasivo, che permette di apprezzare le dimensioni dell’aorta ascendente. È un esame dal costo contenuto che si esegue in breve tempo e dalle informazioni che fornisce si può decidere per tempo il giusto percorso terapeutico del paziente.

Un aneurisma non sempre va trattato. Va tenuto sotto osservazione periodica, per valutare eventuali ulteriori dilatazioni. Il vantaggio di esserne a conoscenza preventivamente comporta la possibilità di intervenire su un aneurisma in elezione, il che pone il paziente a basso rischio operatorio. Viceversa il trattamento chirurgico di un aneurisma rotto aumenta esponenzialmente le probabilità di decesso o grosse conseguenze anche di tipo neurologico.