Test del DNA: perché e come conoscere il proprio genoma

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19/01/2021

Come posso sapere se sono predisposto a sviluppare una malattia genetica? Arriva il test del genoma che analizzando tutto il DNA ci dice una volta per tutte se potremo sviluppare o meno una patologia.

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Un test del DNA che fornisce, in meno di 60 giorni, l’intero contenuto del proprio genoma da “leggere” e sviscerare in un report scaricabile comodamente sul proprio iPad o su un sito web protetto.

Un check-up che si fa una volta e per sempre, a partire da un semplice prelievo di sangue, e che vale tutta la vita. È il servizio (il primo del genere in Italia) messo a disposizione anche del pubblico da Personal Genomics, spin-off dell’Università di Verona nata all’interno del Dipartimento di Biotecnologie.

A presentarlo, nei laboratori di Ca’ Vignal dell’ateneo scaligero, sono stati Massimo Delledonne, direttore scientifico di Personal Genomics e direttore del Centro di genomica funzionale dell’ateneo, in cui la spin-off è incubata, e Alberto Turco, genetista medico, direttore della Scuola di Specializzazione in Genetica medica dell’ateneo e membro del comitato scientifico di Personal Genomics.


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Perché fare il test genomico?

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Chiunque, attraverso un medico che ne faccia richiesta, potrà da oggi decidere di gettare uno sguardo sul proprio patrimonio genetico, con un triplice vantaggio:

  • conoscere il rischio di sviluppare una patologia che abbia una componente genetica, (e quindi considerare appropriate misure di prevenzione),
  • proteggere i futuri figli (i portatori di malattie genetiche gravi sono individui sani completamente privi di sintomi ma, nonostante ciò, potrebbero trasmetterle alla prole)
  • prevedere la propria risposta ai farmaci (fortemente determinata dal patrimonio genetico) così da evitare reazioni avverse e impostare una terapia “su misura”.

L’opportunità è offerta dalle tecnologie di sequenziamento del DNA di nuova generazione, Next Generation Sequencing (NGS), e dalle competenze maturate già a partire dal 2011 dallo staff di Personal Genomics, che ne fanno uno dei pochissimi gruppi al mondo in grado di “tradurre” e interpretare la miriade di dati ottenuti con il sequenziamento del genoma.

Ci sono diversi tipi di test genomici?

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Due i test genetici a disposizione: Genome Insight, indirizzato a chiunque voglia avere accesso all’enorme quantità di dati contenuti nel proprio DNA, e Genome Insight MED, indicato per chi, affetto da patologie, voglia avere più informazioni possibili sulle basi genetiche della malattia, in modo da definire una terapia più mirata.

Un servizio, il secondo in particolare, che colma una lacuna del Sistema sanitario nazionale.

“Il governo danese ha dato il via a un progetto pilota per sequenziare 50mila persone per avere un supporto nel trattamento delle malattie con componente genetica, gli inglesi ne stanno sequenziando 100mila, gli americani un milione”, afferma Massimo Delledonne.

“E l’Italia cosa fa? Nulla. I malati non sanno dove effettuare questo tipo di analisi perché il servizio sanitario non la offre. Per questo è nata Personal Genomics. Per chi, invece, non ha già una patologia conclamata da indagare, il test diventa un check-up. Con la differenza che questo si fa una volta e vale per sempre, svelandoci l’eventuale predisposizione a sviluppare una patologia.

Ciò non significa la certezza di ammalarsi, ma è bene saperlo per programmare controlli mirati, adottare stili di vita e assumere farmaci in funzione preventiva. È solo affiancando il dato genetico a quello clinico che si realizza la cosiddetta ‘medicina di precisione’: applicare la prevenzione e il trattamento delle patologie in modo personalizzato per ogni individuo, sulla base appunto del suo patrimonio genetico”, spiega lo specialista.


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Dobbiamo per forza venire a conoscenza di tutte le possibili patologie?

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E qui entra in gioco la questione etica, perché dal test potrebbero emergere predisposizioni a malattie per le quali non esiste, ad oggi, una cura. E saperlo in anticipo potrebbe destabilizzare il paziente.

“Premesso che il medico richiedente può richiedere la consulenza di un genetista che possa analizzare i risultati ottenuti – precisa Delledonne -, la persona può scegliere in anticipo di escludere, tra le 1700 condizioni genetiche che il test riesce ad indagare, quelle correlate a determinate patologie”.


Caterina Mora
Laureata in Biologia della nutrizione
Beauty consultant
Wellness consultant
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