Sindrome di Klinefelter: sintomi e diagnosi

Tra le patologie neonatali che più allarmano le coppie in attesa di un figlio, una richiede un po’ più di chiarezza. Si tratta della sindrome di Klinefelter (SK), che interessa solo il sesso maschile e ha una prevalenza stimata, ma mai del tutto confermata, di 1 persona affetta ogni 500 nati.

È una delle più comuni forme di aneuploidia, ovvero di anomalia nel numero dei cromosomi: normalmente, le persone di sesso maschile ne possiedono 46, compresa una coppia di cromosomi sessuali, X e Y; le persone con questa sindrome hanno invece almeno un cromosoma sessuale X in più rispetto al normale corredo XY e un numero complessivo di 47 o più cromosomi.

Sebbene statisticamente non sia poi così rara, la SK è ancora poco diagnosticata e poco conosciuta. Non a caso in passato, la diagnosi veniva fatta esclusivamente in età adulta, “quando si riconosceva la condizione per problemi riconducibili all’infertilità di coppia – afferma Vincenzo Graffeo, Presidente Nazionale ASKIS Onlus, Pazienti con Sindrome di Klinefelter -.

Cosa comporta la Sindrome di Klinefelter

Se a renderla oggi riconoscibile è la diagnosi pre-natale, una prognosi così precoce pone però problemi di comunicazione e di accettazione da parte dei genitori, ai quali va espresso con chiarezza quali potranno essere i problemi dei loro figli: piccole disabilità motorie, linguistiche, di apprendimento e probabilità fondata di non poter procreare. Potenziali difficoltà, per le quali le coppie “potrebbero voler persino ricorrere a un’interruzione di gravidanza motivata soprattutto dalla non conoscenza di questa sindrome”.

È bene sapere, invece, “che i bambini potranno frequentare con profitto i percorsi scolastici, svolgere attività sportive, mantenere rapporti affettivi regolari e avere un’attività sessuale comunque del tutto normale”, sottolinea Graffeo.

Cardine farmacologico del trattamento è la terapia con testosterone

“che va assunta a vita per contrastare il quadro ormonale alterato dal corredo cromosomico. In questo contesto vi è qualche problema ad ottenere le varie formulazioni di testosterone oggi disponibili, come cerotti o gel transdermici e terapia iniettiva con preparati a lunga durata d’azione, in quanto la dispensazione è estremamente variegata e non accessibile in tutti i sistemi sanitari regionali”.