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Tumore al seno: individuato un nuovo fattore di rischio

Scoperto un gene, FANCM, la cui mutazione consente di identificare un nuovo gruppo di donne a rischio di carcinoma mammario.

Tumore al seno: individuato un nuovo fattore di rischio

La medicina predittiva segna un nuovo passo avanti nel campo delle neoplasie mammarie: uno studio coordinato dal dottor Paolo Peterlongo di IFOM (Istituto FIRC di Oncologia Molecolare) e dal dottor Paolo Radice dell’Istituto Nazionale dei Tumori di Milano, pubblicato sulla rivista Human Molecular Genetics, ha individuato un fattore di rischio per il carcinoma mammario fin ad oggi sconosciuto: FANCM. Una mutazione di questo gene, già noto per il suo ruolo nell’Anemia di Fanconi, consente di identificare un nuovo gruppo di donne a rischio di carcinoma mammario.

 

La scoperta contribuisce a chiarire l’esistenza di altri geni, oltre ai già noti BRCA1 e BRCA2, che se mutati aumentano le probabilità di sviluppare un carcinoma mammario nel corso della vita di circa il 60-80%. Le mutazioni di questi geni sono relativamente frequenti e vengono identificate nel 10-20% di tutte le donne affette da tumore mammario che si sottopongono al test genetico. Scoprire una mutazione BRCA in una donna consente di identificare i parenti a rischio (coloro che hanno la mutazione) e chi ha un rischio equivalente a quello della popolazione generale (coloro che non hanno la mutazione).

Durante lo studio è stato rilevato che proprio le donne negative al test BRCA possono essere portatrici del gene mutato FANCM.

 “Questo studio – commenta Paolo Peterlongo - è stato realizzato grazie alla collaborazione di molti centri italiani e stranieri che hanno messo a disposizione dati ottenuti nell’ambito di diversi programmi di ricerca. Per poter trasferire i risultati in ambito diagnostico saranno necessarie altre analisi per identificare ulteriori mutazioni nel gene e nuovi dati per determinare con più precisione il loro impatto sul rischio di sviluppare la malattia”.

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