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Scoliosi: scoperto il gene legato alla malformazione

Una proteina prodotta nella pubertà è alla base della curvatura della colonna vertebrale.

Scoliosi: scoperto il gene legato alla malformazione

Chi è genitore sa bene come la curvatura della colonna vertebrale sia una delle maggiori preoccupazioni: colpisce nel mondo decine di milioni di bambini, con prevalenza di femmine, e non ne è stata ancora individuata una causa precisa.

Ad aprire uno spiraglio per una maggior comprensione della scoliosi idiopatica sono i risultati dell’analisi del genoma di 10 mila persone condotta dagli scenziati del Riken Center for Integrative Medical Sciences, in collaborazione con la Keyo Univerity in Giappone.

 Lo studio, pubblicato sull’American Journal of Human Genetics, ha messo in luce come il gene legato alla malformazione sia associato negli adolescenti a una specifica proteina (Bnc2) che, in presenza di fattori genetici o ambientali, viene prodotta in eccesso già durante la pubertà. “La scoliosi è una malattia complessa e misteriosa con deformità vertebrali scomode che possono essere un incubo per le persone colpite - spiega Shiro Ikegawa, a capo dello studio -. Siamo entusiasti di aver trovato un polimorfismo significativamente associato con la malattia”. 

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