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Telethon. Identificato il gene Rtn2, responsabile di una forma di paraplegia spastica ereditaria

Grazie a questa scoperta, salgono a 23 il numeri dei geni che, se mutati, possono essere coinvolti nell'insorgenza della malattia

Telethon. Identificato il gene Rtn2, responsabile di una forma di paraplegia spastica ereditaria

Uno studio finanziato da Telethon, il Miur e l'Università di Tor Vergata, recentemente pubblicato sul 'Journal of Clinical Investigation', è riuscito a identificare il gene Rtn2, responsabile della paraplegia spastica ereditaria, una rara malattia neurodegenerativa di origine genetica che colpisce una persona su 10.000 e che si presenta in due forme. Una prima variante, la più comune, è quella pura, caratterizzata da spasticità lentamente progressiva e debolezza muscolare degli arti inferiori, che si traducono in difficoltà a camminare. La seconda forma, più complicata, presenta altri disturbi come anomalie della vista, sordità o ritardo mentale.  Il nuovo gene, identificato da Antonio Orlacchio, responsabile del laboratorio di Neurogenetica della Fondazione Santa Lucia di Roma, è associato, quando alterato, alla forma pura e contiene le informazioni per una proteina (il reticulone 2) importante per assicurare una forma corretta al reticolo endoplasmatico, struttura cellulare essenziale per la produzione delle proteine. I ricercatori hanno dimostrato come il reticulone 2 sia direttamente coinvolto, quando difettoso, nella degenerazione delle cellule nervose, corroborando l'ipotesi che questa malattia genetica sia dovuta proprio ad alterazioni di questa struttura cellulare. Orlacchio ha dichiarato: “Aver scoperto un nuovo gene responsabile della paraplegia spastica ereditaria, ci consentirà di diagnosticare con precisione questa forma della malattia a partire dai sintomi clinici e pianificare così gli interventi più adeguati. Inoltre, la proteina codificata dal gene Rtn2 potrà rappresentare un bersaglio per lo sviluppo di nuovi farmaci".

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