Sla familiare: la causa è in un gene

Un team di ricercatori americani e italiani ha scoperto un nuovo gene, la Profilina 1, che causa la sclerosi laterale amiotrofica familiare (10% dei casi). Il 2-3% dei pazienti affetti da una forma genetica di Sla risulta portatore di mutazioni nel gene Pfn1, che nelle cellule codifica per la proteina Profilina 1. Lo studio, pubblicato su 'Nature', è stato condotto dal consorzio ExomeFals dell'università  del Massachussets, che vuole sequenziare il genoma di tutti i pazienti con sla familiare.