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Scoperto il gene responsabile della sindrome di Weaver

La sindrome di Weaver è una malattia che provoca un ritardo nello sviluppo e anomalie ossee e facciali

Scoperto il gene responsabile della sindrome di Weaver

Alcuni ricercatori della University of British Columbia hanno scoperto il gene responsabile della sindrome di Waver. Adoperando un test del Dna, sarà quindi più facile fornire una diagnosi in presenza di mutazioni di questo gene. Il gene, che aiuta a controllare la produzione di DNA intorno a specifiche proteine, è l’EZH2, un gene del cancro, che si riscontra mutato nelle leucemie, nei linfomi a cellule B e in alcuni tumori del sangue. I ricercatori hanno sequenziato il Dna di tre famiglie in cui i bambini erano affetti dalla sindrome di Weaver, in due di queste famiglie, le stesse analizzate da Weaver hanno riscontrato le mutazioni genetiche confrontando il Dna dei bambini malati e dei loro genitori sani. Individuato il gene EZH2 come possibile candidato, gli studiosi hanno quindi sequenziato campioni di Dna di una terza famiglia canadese e hanno confermato la presenza di una mutazione nel gene EZH2 nel figlio della terza famiglia ma non in uno dei suoi genitori sani. Lo studio è stato pubblicato sul magazine American Journal of Human Genetics.

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