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Identificato nuovo gene responsabile della sindrome di Kabuki

Il risultato secondo gli studiosi evidenzia l'eterogeneita' genetica della sindrome di kabuki (le funzioni di altri geni devono ancora essere studiate)

La sindrome di Kabuki, una malattia rara, che si caratterizza da alterazioni del viso, ritardo psicomotorio, alterazioni scheletriche e cardiopatie congenite, identificata per la prima volta 30 anni fa, potrebbe forse essere presto sconfitta grazie a una nuova scoperta portata a compimento da una collaborazione dell'Ospedale pediatrico Bambin Gesù di Roma con il Centro di Genetica Umana di Charleroi e l'Universitù  Cattolica di Lovanio in Belgio. I gruppi di ricerca coinvolti hanno infatti identificato un nuovo gene, il KDM6A, responsabile della malattia rara. La malattia prende il nome da un particolare aspetto della palpebra inferiore che conferisce agli occhi di chi è affetto dalla patologia; l’aspetto ricorda molto la maschera degli attori del teatro giapponese Kabuki.

 

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