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Distrofia muscolare. Messa a punto una nuova terapia

La nuova tecnica, provata in laboratorio, pare dare nuove speranze nel trattamento della distrofia facio-scapolo-omerale

Distrofia muscolare. Messa a punto una nuova terapia

Un importante passo avanti nel trattamento della distrofia facio-scapolo-omerale (una delle più importanti malattie genetiche dei muscoli) è stato fatto dai ricercatori dell'Istituto Telethon Dulbecco. Gli scienziati hanno infatti dimostrato in laboratorio, e per la prima volta al mondo, l'efficacia di una terapia contro questo tipo di distrofia. La patologia affligge i muscoli di faccia, spalle e braccia e in sporadici casi anche quelli delle gambe. I primi sintomi sono delle difficoltà a compiere semplici movimenti muscolari, quali, ad esempio, un sorriso, chiudere gli occhi, fischiare, con una generale debolezza dei muscoli della scapola. La malattia, spiega il prof. Davide Gabellini, ricercatore dell'Istituto Telethon Dulbecco che lavora all'Istituto San Raffaele di Milano, sebbene sia una delle principali forme di distrofia muscolare, rimane per alcuni versi ancora un mistero; viene provocata dall’aumento dell'attività di alcuni geni, probabilmente FRG1 e DUX4. Gabellini e altri ricercatori hanno provato in laboratorio a verificare cosa succede se si riduce l'attività dei geni, constatando, di fatto, un netto miglioramento dei sintomi, senza alcun effetto tossico. “Si tratta della prima volta - sottolineano i ricercatori - che si ottiene un risultato del genere per questa tipologia di distrofia''.  Ora si cercherà di rendere la tecnica più sicura per essere poi impiegata sull’uomo. Dell’innovativa tecnica si è discusso sulle pagine della rivista Molecular Therapy

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