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Malattie rare: focus sulla malattia di Pompe

Sintomi, cause e cura, unica, della patologia neuromuscolare rara, cronica e debilitante, spesso mortale, che colpisce circa 10.000 persone nel mondo, 300 in Italia. Per anni incurabile, un nuovo studio italiano permette di evitare ritardi nella diagnosi.

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Malattie rare: focus sulla malattia di Pompe

Detta anche Glicogenosi di tipo II, la malattia di Pompe è una patologia neuromuscolare rara, cronica e debilitante, spesso mortale, che colpisce circa 10.000 individui – tra neonati, bambini e adulti – nel mondo, e circa 300 persone stimate in Italia.

A causa del difetto di un enzima, il glicogeno si accumula e danneggia il cuore, i muscoli di gambe e braccia e quelli della respirazione. I bambini colpiti dalla malattia sono caratterizzati principalmente da ipotonia muscolare e ingrossamento del cuore, e la morte per insufficienza cardiaca in genere non lascia loro scampo entro il primo anno di vita. I malati che superano i due anni sono invece costretti in carrozzina e, nei casi più gravi, devono usare un supporto meccanico per respirare.

La progressione della malattia si caratterizza diversamente in base all’età di esordio:

  • La forma classica, e più grave, si manifesta subito dopo la nascita: i bambini affetti presentano un’ipotonia grave e progressiva (“floppy baby” o tipo “bambola di pezza”). Se non diagnosticata e trattata precocemente, questi neonati sopravvivono raramente oltre il primo anno di vita;
  • La forma non classica, con esordio tra il primo e il secondo anno di vita, è caratterizzata da una prognosi variabile;
  • La forma a esordio tardivo, che può manifestarsi a qualsiasi età dopo il primo anno di vita, è caratterizzata da una progressione lenta e da esiti meno sfavorevoli di quelli della forma classica. Colpisce prevalentemente i muscoli e risparmia generalmente il cuore. Il graduale indebolimento muscolare e i problemi respiratori sono i sintomi principali: i pazienti perdono la capacità di deambulare autonomamente, mentre dal punto di vista respiratorio si realizza un deterioramento progressivo della capacità ventilatoria che, se cronica, necessita il ricorso a una ventilazione assistita o alla tracheotomia.

 

Le cause

La malattia di Pompe è causata da un deficit dell’enzima lisosomiale alfa-glucosidasi acida (GAA), responsabile della degradazione del glicogeno, polimero del glucosio che ne rappresenta la fonte di deposito e riserva nei muscoli. I pazienti affetti da malattia di Pompe possono non avere del tutto o in parte l’enzima GAA: ciò determina un accumulo eccessivo di glicogeno nelle cellule del corpo, in particolare nei muscoli, e di conseguenza il loro progressivo indebolimento.

 

Chi è più a rischio

La patologia genetica si trasmette da genitore a figlio: il bambino eredita da ciascun genitore due copie del gene difettoso. Quando entrambi i genitori sono portatori del gene difettoso, esiste una probabilità del 25% che il piccolo sviluppi la malattia. La patologia si riscontra indistintamente in entrambi i sessi, nella stessa misura e in ogni gruppo etnico, malgrado l’incidenza appaia più alta tra gli afro-americani e presso alcune popolazioni asiatiche.

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