Emofilia: per combatterla, si comincia dall’ecografia

In occasione della giornata mondiale dell’emofilia, tenutasi il 17 aprile 2011, è partito il “Progetto Head Us” (Haemophilia early arthropathy detection with ultrasound), patrocinato dall’Associazione italiana centri emofilia e dalla Federazione delle associazioni emofilici e promosso dall’azienda farmaceutica Pfizer.
L’iniziativa coinvolge 18 centri di emofilia sparsi in tutta Italia per favorire la diagnosi precoce delle deformazioni delle articolazioni attraverso l’ecografia. I dati raccolti costituiranno la base del primo studio multicentrico italiano sulla prevenzione di questa complicanza della malattia.

Che cos’è l’emofilia

“L’emofilia è una malattia legata a un difetto, presente già alla nascita, di uno dei fattori della coagulazione del sangue: il fattore VIII per l’emofilia A e il fattore IX per l’emofilia B”, spiega il professor Pier Mannuccio Mannucci, Presidente dell’Associazione italiana centri emofilia.
“Come conseguenza, nelle forme più serie della malattia, il sangue è incapace di coagularsi, provocando emorragie”.

Le emorragie a carico dei muscoli e delle ossa rappresentano la maggior parte delle manifestazioni: ben l’80% si verifica all’interno delle articolazioni.

Le cause sono dovute per lo più a un trauma e le articolazioni maggiormente coinvolte sono la caviglia, il ginocchio e il gomito. I disturbi cominciano a manifestarsi fin dall’infanzia, quando il bambino inizia a camminare.

I segni più importanti riguardano la comparsa di dolore e tumefazione, fino a una riduzione del movimento dell’articolazione colpita, che spesso viene tenuta in una posizione di flessione per ridurre il dolore. Se non curata, con il tempo il versamento emorragico può causare rigidità e deformazione dell’articolazione coinvolta.

 “Grazie alla somministrazione del fattore di coagulazione mancante, gli emofilici possono condurre una vita normale e svolgere attività impensabili fino a 30-40 anni fa”, conclude il professor Mannuccio Mannucci.