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Morbo di Paget, un disturbo del metabolismo osseo

Il morbo di Paget, conosciuto anche come osteite deformante, descritta per la prima volta da James Paget nel 1877, è una malattia metabolica dell'osso

Morbo di Paget, un disturbo del metabolismo osseo

In Europa colpisce il 2% della popolazione con età superiore ai cinquanta anni. La malattia, che può colpire le singole ossa oppure più sedi, non manifesta sintomi particolari, a volte solo del semplice dolore osseo e rigidità articolare con ipervascolarizzazione e modificazioni artrosiche a carico delle articolazioni adiacenti.
Su un recente articolo apparso su Nature, alcuni scienziati hanno pubblicato le ultime ricerche in merito alla malattia; oltre al gene sequestosoma (SQSTM1), sono stati individuati altri 7 nuovi loci (le posizioni di un gene o di un'altra sequenza significativa all'interno di un cromosoma) nel genoma umano (CSF1, OPTN, TNFRSF11A, TM7SF4, PML, RIN3, NUP205) con la possibilità di individuare precocemente i portatori della malattia e intervenire tempestivamente per contrastare lo sviluppo di lesioni ossee irreversibili.


Tipologie e danni provocati dal morbo

Il morbo di Paget, se non diagnosticato in tempo, porta a seri problemi articolari e fratture, con possibilità di insorgenza anche di osteosarcomi. La malattia può interessare qualunque porzione dello scheletro, più comunemente la pelvi, il femore, la colonna vertebrale, il cranio e la tibia. La malattia di Paget può essere di due tipi: sporadica (generalmente non di natura genetica), e la famigliare. Per quest’ultima, in particolare, è possibile effettuare una diagnosi più immediata, con intervento farmacologico immediato.  Le ossa aumentano di volume, comprimendo i nervi limitrofi.



La diagnosi

La diagnosi consta di un esame del sangue, al fine di verificare un aumento di fosfatasi alcalina, test che indica l'attivazione cellulare per la sintesi del tessuto osseo. Oltre all’esame del sangue si procede con radiografie ed esame delle urine, quest’ultimo per verificare il valore della idrossiprolina.  Tipico del morbo di Paget è l'aspetto istologico, denominato "a mosaico" della struttura ossea oltre a un ispessimento della corticale, l’incurvamento dell’osso e il suo evidente aumento di volume. La deformità ossea può portare al deterioramento della cartilagine articolare e quindi a una osteoartrosi, in modo particolare a livello del ginocchio e dell’anca. Eseguendo una scintigrafia ossea si appurano le zone colpite dalla malattia. Per effettuare uno screening genetico, bisogna invece riferirsi ad appositi centri specializzati, a dire il vero ancora pochissimi quelli presenti sul nostro territorio.

 

La terapia

Una cura definitiva per la malattia ad oggi non esiste, tuttavia, una serie di farmaci, conosciuti come antiriassorbitivi, permettono di tenere sotto controllo il progredire del morbo, riducendo l’attività degli osteoclasti. La terapia medica ha inizio quando si riscontrano valori di fosfatasi alcalina maggiori del 25% del normale e quando le strutture scheletriche interessati sono molteplici. Il trattamento terapeutico migliora i sintomi, riduce la fosfatasi alcalina e previene ulteriori complicazioni. Ogni paziente ha tempi e tipologie di terapia differenti. Al fine di evitare eventuali diminuzioni di calcio nel sangue, che possono insorgere nei primi mesi di terapia (la malattia è in una fase avanzata), si rendono necessari supplementi di calcio, somministrati con opportune compresse.

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