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Malattia di Gaucher: terapia enzimatica per una vita normale

La sostituzione dell’enzima beta-glucosidasi acida può agire positivamente su questa rara malattia da accumulo

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Malattia di Gaucher: terapia enzimatica per una vita normale

Buone notizie per chi è costretto a convivere con una malattia genetica ed ereditaria molto invalidante: la malattia di Gaucher. La sostituzione dell’enzima mancante o difettoso rappresenta lo strumento terapeutico più efficace per bloccarne la progressione.

La malattia di Gaucher è una patologia rara che interessa un individuo ogni 40.000. Secondo i dati forniti dall’Eurordis (European Organisation for Rare Diseases), in tutto il mondo ne sono affetti tra i 24 e i 36 milioni di individui. Anche se non è un fenomeno statisticamente importante, è pur sempre un problema sanitario che investe il 6-8% della popolazione mondiale.

 

Malattia da accumulo

La malattia di Gaucher fa parte del numeroso gruppo, circa 40, delle cosiddette malattie da accumulo lisosomiale. La causa del problema è dovuta all’assenza o al difetto di un enzima, la beta-glucosidasi acida, indispensabile per la digestione di alcuni grassi che formano le pareti cellulari.

«A causa del deficit enzimatico, i grassi si accumulano all’interno dei lisosomi dei macrofagi, le cellule spazzine del nostro organismo, alterandone l’attività», spiega il dottor Bruno Bembi, direttore del Centro di coordinamento regionale per le malattie rare presso l’ospedale universitario S. Maria della Misericordia di Udine e uno dei massimi esperti del problema. Insieme ai neutrofili, i macrofagi sono cellule importanti nel sistema di difesa dell'organismo, con il compito di inglobare e distruggere sia germi e particelle estranee, sia le cellule vecchie o danneggiate.

Come conseguenza si ha una seria compromissione di alcuni organi e apparati, tra cui il sangue, il midollo osseo, lo scheletro, i polmoni e l’apparato viscerale. Ma anche il metabolismo viene interessato dalla malattia, con conseguente ritardo di crescita nei bambini. Nelle forme più serie, cioè i tipi 2 e 3, i pazienti vanno incontro ad alterazioni del sistema nervoso.