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Fibrosi cistica: dalla culla all’età adulta, ecco le novità terapeutiche

In Italia ne è affetto un bambino ogni 2500-3000. Due portatori sani hanno una possibilità su 4 di mettere al mondo un figlio affetto dalla malattia rara che mette a rischio di gravi infezioni bronchi e polmoni. L’esempio del Veneto.

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Fibrosi cistica: dalla culla all’età adulta, ecco le novità terapeutiche

Con la collaborazione del Dr. Vincenzo Carnovale, Centro di Riferimento Regionale della Campania Geriatria e Fibrosi Cistica dell'Adulto AOU "Federico II".

 

Fra le malattie rare, la fibrosi cistica è certamente una delle più note. Sia grazie alle campagne informative, che in molte parti del Paese hanno iniziato a fare la loro comparsa già nei decenni passati, sia per le novità terapeutiche degli ultimi anni.

Inserita nella terna delle patologie da diagnosticare tramite lo screening neonatale (insieme a fenilchetonuria e ipotiroidismo congenito), la fibrosi cistica oggi viene individuata fin dalla nascita. In Italia ne è affetto un bambino ogni 2500-3000, ma a differenza del passato l’aspettativa di vita è nettamente migliorata. Tanto è che in tutta la Penisola i centri di riferimento hanno cominciato a collaborare non più solo con le unità pediatriche. Al tema, è stato dedicato a Roma un convegno che ha visto partecipare più specialisti provenienti da varie realtà italiane.

 

Una malattia multiorgano

La fibrosi è causata da una mutazione del gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator) che produce una proteina CFTR difettosa. La conseguenza sono delle secrezioni dense e vischiose, povere di acqua. A essere maggiormente colpiti sono i bronchi e i polmoni, perché in particolare nei primi il muco tende a ristagnare. La ricaduta per i pazienti è la maggiore esposizione a infezioni gravi che portano a un progressivo danno polmonare e l’eventuale insufficienza respiratoria. Purtroppo, anche altri organi possono essere colpiti: nel pancreas, le secrezioni possono formare delle specie di cisti. L'azione normale dell’organo è compromessa tant’è che diventa critico il passaggio nell'intestino degli enzimi necessari alla digestione. Altri organi interessati sono l'intestino, il fegato e l’apparato genitale maschile.

 

Una cura per la vita

Fin dalla diagnosi, “presso la nostra struttura – spiega Dr. Vincenzo Carnovale, responsabile del Centro di Riferimento Regionale della Campania Geriatria e Fibrosi Cistica dell'Adulto AOU "Federico II" - accompagniamo il paziente lungo tutto l’arco della sua esistenza. Lo aiutiamo ad affrontare anche le situazioni e le varie fasi della crescita. Come il passaggio dall’età pediatrica a quella adulta, e anche sopra i 50 anni”.

Non è un risultato da poco, come sostiene il dottor Carnovale, dal momento che in precedenza la fibrosi registrava un’aspettativa di vita media intorno ai 21 anni mentre oggi è addirittura raddoppiata (il 4% supera i 40 anni). La malattia è stata scoperta relativamente da poco, nel 1939. “Da allora – continua lo specialista - sono state individuate oltre 1900 mutazioni. Va detto che in base al tipo di mutazione la qualità della vita cambia. Si va da un tipo di fibrosi in cui i pazienti hanno problemi respiratori, anomalie muscolo-scheletriche, insufficienza della funzione del pancreas. A forme che vengono diagnosticate solo in età adulta. Può infatti manifestarsi tramite la scoperta dell’assenza dei dotti deferenti nel maschio oppure nella donna grazie alla scoperta di un muco vaginale talmente denso da rendere difficile il passaggio dello spermatozoo”. 

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