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Rene Policistico: la ricerca punta sulle cause della malattia

Rene Policistico: la ricerca punta sulle cause della malattia

Il Rene Policistico Autosomico Dominante rappresenta la principale causa genetica di insufficienza renale, oltre a presentare svariate manifestazioni renali ed extrarenali. Anche se sono in corso numerosi studi clinici per la messa a punto di soluzioni terapeutiche per contrastare la crescita delle cisti, non esiste ancora alcuna cura disponibile che ne rallenti o arresti la progressione. Attualmente la dialisi (8,2% i pazienti ADPKD in trattamento dialitico in Italia) e il trapianto d’organo rappresentano gli unici interventi terapeutici mirati a ritardare o fermare la malattia. "Trattandosi di una malattia ereditaria, ogni figlio di un genitore portatore di ADPKD (forma dominante) ha una probabilità del 50% di ereditare la patologia. “Un aspetto poco sottolineato – sostiene il Prof. Francesco Scolari, Direttore Unità Operativa di Nefrologia e Dialisi Ospedale di Montichiari, A.O. Spedali Civili di Brescia - è che il rene policistico autosomico dominante (ADPKD) è una malattia sistemica, caratterizzata da manifestazioni renali (ematuria, dolore lombare, infezioni urinarie, calcolosi, insufficienza renale) tutte riconducibili alla formazione e crescita delle cisti nel rene, e da manifestazioni extrarenali, che a volte possono essere il primo segnale della presenza della malattia. Pertanto, nei pazienti affetti da ADPKD – spiega Scolari - bisogna cercare cisti in altri organi, in particolare nel fegato; alterazioni a carico delle valvole cardiache; aneurismi cerebrali nei soggetti con storia familiare di emorragia cerebrale”.

Concluso il simposio nazionale “FOCUS ON. Il rene policistico e le sue manifestazioni”, organizzato con il patrocinio non condizionato di AIRP Onlus (Associazione Italiana Rene Policistico), l’attenzione è ora sul Progetto di Ricerca sostenuto da AIRP, i cui risultati preliminari sono stati illustrati dalla Dott.ssa Alessandra Boletta, Direttore della Divisione di Genetica e Biologia Cellulare e Capo Unità Basi Molecolari di PKD presso l’IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano. “A marzo del 2013 la rivista scientifica Nature Medicine ha pubblicato i risultati di uno studio condotto dalla nostra struttura – ha affermato la Dott.ssa Boletta – Il lavoro ci ha permesso di scoprire un meccanismo biologico fondamentale alla base del rene policistico, dimostrando che il difetto genetico in uno dei due geni associati alla malattia, PKD1, causa della patologia nell’85% dei casi, si traduce in un'alterazione del metabolismo degli zuccheri e che questo meccanismo difettoso potrebbe rappresentare un interessante bersaglio terapeutico. Lavorando sempre su modelli animali – prosegue la Dott.ssa Boletta – il supporto dell'AIRP ci permette di proseguire con test più accurati, simulando modelli sempre più simili alla malattia nell’uomo (meno aggressivi di quelli testati nella fase iniziale del progetto)”.

IL RENE POLICISTICO NEL BAMBINO 

Sebbene la forma a trasmissione dominante del rene policistico fosse indicata nella vecchia terminologia medica come “tipo adulto”, nella letteratura scientifica inizia ad evidenziarsi il fatto che l’espressione di  malattia della forma dominante può essere presente anche in età pediatrica. “Con l’intento di verificare la significatività di questo fenomeno - dichiara la Dott.ssa Laura Massella, Dirigente Medico presso l’U.O. di Nefrogia e Dialisi dell’ Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma -  sono in corso sia uno studio Europeo, sponsorizzato dalla ERA-EDTA (European Renal Association), attraverso l’utilizzo del monitoraggio pressorio/24 ore, sia una raccolta dati,  avviata come Gruppo di Studio all’interno della Società Italiana di Nefrologia Pediatrica, relativa a pazienti italiani affetti da forma dominante e recessiva. Ci auguriamo – conclude Laura Massella – che i risultati che otterremo possano fornirci indicazioni utili sul management di questi piccoli pazienti, a tutt’oggi, non chiaramente definito.” 

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