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Il Praena Test: l'alternativa all'amniocentesi

Un test che permette di individuare se nel feto sia presente l'anomalia cromosomica dalla quale dipende la sindrome di Down

Il Praena Test: l'alternativa all'amniocentesi

Con la consulenza della dott.ssa Giuditta Filippini, genetista del centro ProCrea

Durante la gravidanza è possibile diagnosticare la presenza di malattie attraverso esami di varia natura; alcuni sono non invasivi come l'ecografia e i test effettuati sul sangue della mamma, la translucenza nucale e i test biochimici nell'ambito del primo trimestre. Laddove fosse necessario poi, questi esami possono essere completati da esami diagnostici come la villocentesi o l'amniocentesi (in entrambi i casi si prelevano cellule dal feto). Questi ultimi due sono esami di natura invasiva, in grado di dare risultati certi ma che possono comportare anche dei rischi di aborto con una percentuale vicina allo 0.2 - 1%. Il Preana Test permette di determinare, in modo non invasivo e con una sensibilità maggiore del 95% rispetto all'amniocentesi, la presenza delle Trisomie 21, 13 e 18 nel feto nella loro forma più frequente, le trisomie libere. L'esame viene effettuato attraverso un prelievo di sangue da una vena, in maniera assolutamente sicura per il feto. La scelta di eseguire questo esame potrebbe avere origine laddove la gestante appartenesse ad un gruppo a rischio o se, al seguito di un esame ecografico o un esame del sangue, dovesse insorgere il sospetto della presenza della Trisomia 21, 13 o 18 nel bambino. Abbiamo chiesto alla dott.ssa Filippini, genetista del centro ProCrea, di darci qualche spiegazione su cosa sia e come funzioni il Preana-Test.

 

Cos'è e come può generarsi una Trisomia 21?

"Il materiale ereditario (DNA) nelle cellule del corpo umano è organizzato in strutture cromosomiche. Ad ogni divisione cellulare il numero dei cromosomi raddoppia per poi dividersi nelle due cellule figlie. Durante questo processo possono accadere degli errori. Se questi errori accadono durante la formazione dei gameti, le cellule uovo e gli spermatozoi, e questi gameti genereranno un bambino, il bambino erediterà l'errore. Molti errori a livello del patrimonio genetico causano però un'interruzione spontanea della gravidanza molto presto. L'errore a livello del numero dei cromosomi più frequente è la Trisomia 21, dove quest'ultimo è presente in tre copie invece di due, in ogni cellula. La Trisomia del cromosoma 21 è la causa della sindrome di Down."

 

Come funziona il Praena Test e quali sono i suoi limiti

"Funziona come un normale prelievo venoso, e viene effettuato a partire dalla dodicesima settimana di gravidanza (11ma compiuta + 1 giorno); i risultati possono arrivare nei successivi 10/15 giorni. L'esame consiste in un prelievo di 20 millilitri di sangue materno che contiene una frazione di materiale genetico del feto (DNA). Attraverso questo esame è possibile determinare con grande sicurezza la presenza della Trisomia 21, 13 e 18 che risultano essere le anomalie cromosomiche più frequenti. Tuttavia questo tipo di analisi non può diagnosticare alcune rare forme di trisomia e va detto che non è in grado di fornire un risultato attendibile nel caso di gravidanza gemellare. In ogni caso, la decisione di effettuare l'analisi e l'esito dello stessa devono essere stabilite con il proprio medico: sarà quest'ultimo, sulla base dei dati clinici, a consigliare alla coppia quale strada percorrere e, solamente dopo l'esito del risultato, indicare eventuali ulteriori indagini."

Il Praena - Test viene proposto al costo indicativo di 1.550 CHF, circa 1.250 euro presso Il laboratorio di genetica molecolare del centro per la medicina della riproduzione Procrea di Lugano nel Canton Ticino a pochi minuti dal confine italiano.

 

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