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Amniocentesi. Il Cariotipo Molecolare, la nuova frontiera della diagnosi prenatale

Grazie ai recenti progressi della citogenetica molecolare, è ora possibile esaminare i cromosomi fetali in modo approfondito utilizzando il cosiddetto Cariotipo Molecolare

Amniocentesi. Il Cariotipo Molecolare, la nuova frontiera della diagnosi prenatale

Si tratta di una procedura diagnostica che impiega una tecnica molecolare innovativa conosciuta come Array-CGH. Impiegando questa tecnica, che non necessita di coltura cellulare, con il Cariotipo Molecolare è possibile ottenere un’analisi cromosomica approfondita in soli 2-3 giorni, a differenza dei 15-20 giorni necessari con la tecnica tradizionale, riducendo al minimo i tempi di attesa dei risultati.

Un vantaggio non trascurabile che permette di:

•  Escludere una patologia cromosomica entro pochi giorni dal prelievo;
•  Ridurre l’ansia della gestante;
•  Concordare con il proprio medico, in largo anticipo, un eventuale intervento terapeutico, in caso di risultato patologico.

Abbiamo chiesto alla Dott.ssa Adele Teodoro, - Ginecologa accreditata dalla Fetal Medicine Foundation per lo screening ecografico e biochimico - la differenza tra i due metodi e ci ha spiegato: "nel cariotipo molecolare l'analisi dei cromosomi ha una risoluzione molto più elevata (100 volte). Ciò consente di identificare anche patologie derivanti da alterazioni cromosomiche submicroscopiche, non evidenziabili con il cariotipo tradizionale, aumentando sensibilmente l’accuratezza dell’esame".

Il cariotipo molecolare, infatti, consente di studiare un gruppo di 100 patologie causate da microdelezione / microduplicazione cromosomica e oltre 150 geni.

Trattandosi di una metodica molecolare di analisi del DNA non è soggetta al rischio della mancata crescita della coltura cellulare e, di conseguenza, di ripetizione del prelievo, garantendo un risultato in quasi il 100% dei casi. Questo tipo di esame risulta essere particolarmente indicato nei casi in cui siano presenti difetti dello sviluppo (ridotto accrescimento) della struttura fetale evidenziati tramite ecografia, o anomalie cromosomiche individuate attraverso analisi tradizionali.

 

I vantaggi del Cariotipo Molecolare
•  Risultati su eventuali aneuploidie a carico di tutti i cromosomi entro 2-3 giorni;

•  Ridotta ansia materna;

•  Possibilità di intervento terapeutico immediato in caso di risultato patologico;

•  Si sostituisce alla QF-PCR, tecnica limitata allo screening di soli 5 cromosomi;

•  Risoluzione 100 volte più elevata;

•  Screening di 100 sindromi cromosomiche da microdelezione / duplicazione e di oltre 150 geni;

•  Tecnica completamente automatizzata;

•  Ridotto rischio di errore;

•  Non necessita di coltura cellulare;

•  Nessun rischio di insuccesso della coltura, garantendo un risultato in quasi il 100% dei casi;

•  Ideale per approfondimenti diagnostici, ad integrazione dell’analisi citogenetica prenatale.

di Maria Teresa Calce

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