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Bambini e problemi di crescita: novità per le cure

Bassa statura, scarsa forza muscolare e disfunzione metabolica sono le conseguenze del deficit dell’accrescimento. Un computer calcola la dose dell’ormone che favorisce lo sviluppo del bambino. Le malattie endocrine nell’età infantile.

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Bambini e problemi di crescita: novità per le cure

Con la collaborazione del professor Mohamad Maghnie, Direttore dell’Unità Operativa di Endocrinologia Pediatrica, Dipartimento di Pediatria IRCCS Ospedale Gaslini di Genova, e Presidente della Società italiana di endocrinologia e diabetologia pediatrica.

 

La percentuale di popolazione infantile che ne soffre non è alta, intorno al 2%. Ma non per questo occorre abbassare la guardia: il problema dell’accrescimento fra i bambini ha naturalmente delle conseguenze gravi sullo sviluppo dell’organismo. L’origine sta nella carenza di un ormone, chiamato appunto della crescita (Gh), prodotto dall’ipofisi.

 

Un deficit da non sottovalutare

Dalla nascita in poi, questa sostanza ha un ruolo importante nel metabolismo dei muscoli, del grasso, dell'osso e degli zuccheri, funzione che mantiene anche in età adulta. Le conseguenze durante lo sviluppo si possono immaginare: bassa statura, minore forza muscolare e disfunzione metabolica legate all’aumento del peso sono le più lampanti. Le ragioni perché la produzione dell’ormone resti a livelli bassi sono congenite, e quindi possono comparire fin dalla nascita (come a causa di una malformazione dell'ipofisi), oppure conseguenti l’insorgere di un tumore o anche per colpa dell’irradiazione della parte colpita. “Nella maggioranza dei soggetti, la causa del deficit rimane sconosciuta e la carenza viene definita come “idiopatica”, precisa il professor Mohamad Maghnie, Direttore dell’Unità Operativa di Endocrinologia Pediatrica, Dipartimento di Pediatria IRCCS Ospedale Gaslini di Genova, che abbiamo intervistato sul tema del trattamento attraverso le ultime applicazioni.

 

Quali cure

Da circa 30 anni, per supplire alla bassa produzione naturale, i pediatri somministrano l’ormone in sintesi ottenuto con tecniche di Dna ricombinante. “Non vi sono controindicazioni particolari statisticamente significative da segnalare - precisa il pediatra del Gaslini -. Come per qualunque altro farmaco è necessario monitorare da parte dello specialista endocrinologo pediatra ogni sintomo o segni che potrebbero essere correlati alla terapia”. L’ormone viene somministrato nelle ore serali, per via sottocutanea, con dei devices elettronici, o aghi che erogano la quantità di farmaco necessaria, mediante l’impostazione di una dose, che viene decisa in base alle caratteristiche fisiche del ragazzo (ad esempio il peso o l’età). “Una volta arrivato al fegato il GH induce in quest’organo la produzione di un altro ormone, IGF-1 (Insulin Growth Factor-1) che, insieme al GH, stimola il metabolismo osseo inducendo l'allungamento dell'osso e delle cartilagini di crescita”, aggiunge Maghnie. La risposta, e quindi l’efficacia della terapia, varia da persona a persona. Vanno infatti considerate anche le condizioni neonatali (sesso, peso e lunghezza alla nascita), l’altezza dei genitori e il target genetico, i livelli di ormone GH riscontrati durante gli accertamenti, le caratteristiche del soggetto (età, sesso, altezza e peso alla diagnosi etc.) e la modalità terapeutica (dose, frequenza, durata, aderenza alla terapia). Negli anni, le tecniche di dosaggio del farmaco sono cambiate. Oggi i pediatri sono in grado di variare la somministrazione in maniera estremamente precisa. Il tutto per ottenere un'efficacia maggiore che si manifesta in termini di guadagno di benessere del bambino.

 

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