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Malattie rare: scoperto un test efficace per la malattia di Pompe

15 aprile Giornata Internazionale della Malattia di Pompe. Studio italiano pubblicato Journal of Neurology, Neurosurgery and Psychiatriy individua uno screening veloce e sicuro per evitare ritardi nella diagnosi della patologia rara.

Malattie rare: scoperto un test efficace per la malattia di Pompe

Fino ad una decina di anni fa, la rara malattia di Pompe era una patologia incurabile, priva di qualsiasi terapia in grado di contrastare i danni che la carenza dell’enzima a-glucosidasi (GAA) provocava nelle persone affette. Per i pazienti colpiti dalla malattia le conseguenze erano drammatiche: nelle forme classiche, quelle che si manifestano subito dopo la nascita, il neonato era destinato a morire entro i primi 2 anni di vita, mentre nelle forme ad esordio tardivo, quelle che possono manifestarsi a qualsiasi età dopo il primo anno, si assisteva, impotenti, ad una importante e progressiva compromissione dei muscoli respiratori e degli arti.

Fortunatamente, dal 2006 è disponibile la Terapia Enzimatica Sostitutiva (ERT), pertanto, il tema della diagnosi tempestiva è diventato di primaria rilevanza. Infatti, anche se ancora oggi il riconoscimento di alcune forme di questa malattia avviene con forte ritardo, è ormai noto come un intervento terapeutico precoce rappresenti la chiave di volta per rallentare notevolmente la tipica progressione della patologia.

 

Interessanti novità su questo fronte arrivano in occasione della seconda Giornata Internazionale della malattia di Pompe, celebrata in tutto il mondo il 15 aprile, da uno studio scientifico Italiano pubblicato sulla prestigiosa rivista internazionale, ad alto impatto scientifico, Journal of Neurology, Neurosurgery and Psychiatry (JNNP).

 

Questo il video realizzato per la Giornata Internazionale della malattia di Pompe dall’Associazione pazienti:

 

Si tratta di un’indagine multicentrica, studio LOPED, realizzata con l’obiettivo di valutare - in una popolazione ad alto rischio per possibile malattia di Pompe - la diffusione della patologia nella sua forma ad esordio tardivo (Late-Onset Pompe Disease) utilizzando, quale principale strumento di screening, la metodica del Dried Blood Spot (DBS): un test che prevede il prelievo e l’analisi di una goccia di sangue essiccata su filtri di carta bibula.

Lo studio - promosso dall’Associazione Italiana Miologia, coordinato dal Professor Antonio Toscano, del Dipartimento di Neuroscienze dell’Università di Messina, e realizzato grazie al contributo non condizionato di Genzyme, società del Gruppo Sanofi - ha coinvolto 17 centri italiani per la cura delle malattie neuromuscolari e oltre mille soggetti di età superiore ai 5 anni, che presentavano un persistente innalzamento della CK sierica e/o una debolezza dei muscoli dei cingoli scapolari e/o pelvici.

La popolazione che ha partecipato all'indagine è stata sottoposta a screening attraverso la metodica del DBS test. Su 1.051 soggetti valutati, 21 hanno mostrato una ridotta attività della GAA. Successive indagini biochimiche e genetiche, hanno confermato la presenza della malattia in ben 17 dei 21 soggetti risultati positivi al test ematico (1,6 % della popolazione studiata).

“Lo studio LOPED – spiega Toscano - ci ha permesso di individuare un percorso rapido ed efficace per evitare ritardi nella diagnosi. Il DBS test si è infatti confermato una metodica di screening notevolmente affidabile, veloce e poco costosa per identificare i pazienti a rischio di malattia; i successivi studi biochimici e genetici ci hanno consentito di ottenere la conferma diagnostica, immediatamente seguita dalla somministrazione della terapia. Pertanto, a conclusione di questo studio, siamo  orgogliosi di consegnare alla comunità scientifica internazionale un efficace algoritmo diagnostico per intervenire precocemente nel trattamento della patologia”.

Maggiori informazioni riguardo lo studio LOPED su:

http://jnnp.bmj.com/search?fulltext=loped&submit=yes&x=0&y=0

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