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Malattie rare: identificato gene di una patologia dello sviluppo

Studio congiunto Bambino Gesù-Istituto Superiore di Sanità ridefinisce il quadro clinico di una malattia poco conosciuta: la Sindrome di Aymé-Gripp. La scoperta rende ora possibile una diagnosi rapida e certa a vantaggio del paziente.

Malattie rare: identificato gene di una patologia dello sviluppo

Individuate le mutazioni responsabili di una rara malattia dello sviluppo, la sindrome di Aymé-Gripp, già nota come sindrome di Fine-Lubinsky.

Lo studio, condotto da ricercatori dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù e dell’Istituto Superiore di Sanità, e pubblicato sulla rivista scientifica The American Journal of Human Genetics, ha portato alla scoperta di una nuova classe di mutazioni nel gene MAF, precedentemente associato a rari casi di cataratta congenita isolata.

La ricerca, inoltre, ha permesso di ridefinire il quadro clinico di questa malattia rara multisistemica, caratterizzata da cataratta congenita, sordità neurosensoriale, ritardo mentale, bassa statura, epilessia, e da un aspetto del viso somigliante a quello caratteristico della sindrome di Down. Anche a causa della sua rarità (pochi casi riportati nel mondo), la malattia non era stata ben inquadrata clinicamente.

La scoperta è stata ottenuta utilizzando una nuova tecnologia di sequenziamento del DNA che ha permesso di identificare le mutazioni nel gene codificante la proteina MAF come responsabili della sindrome. Precedentemente, mutazioni che colpiscono una diversa regione del gene erano state riportate come la causa di rare forme non sindromiche di cataratta congenita. Nella sindrome di Aymé-Gripp, le mutazioni tuttavia hanno un diverso impatto funzionale e causano un quadro clinico più complesso e severo che coinvolge diversi tessuti e organi.

L’identificazione del gene malattia e lo screening condotto su una selezionata coorte di pazienti ha consentito di delineare più accuratamente le caratteristiche cliniche della stessa.

Grazie a questa scoperta sarà ora possibile avere una diagnosi rapida e certa per questa patologia con tutti i vantaggi conseguenti anche in termini di presa in carico del paziente.

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