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Malattie Rare: la diagnosi dalle analisi genetiche sui genitori

In Europa quasi 30 milioni di persone soffrono di patologie prive di cure. ProCrea: “I test genetici sono lo strumento per curare meglio e prevenire. Diagnosticare con precisione la patologia aiuta a prendersi cura dei malati”.

Malattie Rare: la diagnosi dalle analisi genetiche sui genitori

È la diagnosi a fare la differenza. Individuare con precisione la malattia genetica permette non solamente di prendersi cura meglio delle persone che ne sono affette, ma anche di prevenirla con appositi test prima della pianificazione familiare. La Giornata delle Malattie Rare, che si celebra in tutto il mondo il 28 febbraio, porta l’attenzione su una serie di patologie che non hanno cura e che interessano solamente in Europa circa 30 milioni di persone (Eurordis), in Italia 2 milioni il 70% delle quali bambini in età pediatrica (rete Orphanet Italia).

“Le malattie mendeliane - ossia monogeniche - sono considerate malattie rare. In verità, queste malattie sono rare se prese singolarmente, ma se vengono considerate come un gruppo, colpiscono una porzione significativa della popolazione”, spiega Giuditta Filippini, direttore del laboratorio di genetica molecolare di ProCrea, centro internazionale per la medicina della riproduzione di Lugano.

“Secondo le stime dell’Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS), esistono circa 8.000 malattie monogeniche diverse che nei Paesi sviluppati sono responsabili del 18% dei ricoveri pediatrici e del 20% delle cause di mortalità infantile”, spiega la specialista.

 

Fondamentale la diagnosi

Partiamo da un dato: “L’80% delle malattie rare ha origine genetica e non ci sono cure definitive per guarirne. È possibile però, per alcune di queste, continuare ad avere una vita normale seguendo delle specifiche terapie”, sottolinea Filippini.

Cosa  fare allora? “È necessario arrivare ad una diagnosi clinica ben definita. Con i metodi convenzionali è molto difficile giungere ad una diagnosi puntuale: i tempi per l’analisi di diversi geni presi singolarmente sono molto lunghi così, spesso, per arrivare ad un avere un quadro clinico indicativo ci vogliono anni -  aggiunge la specialista di ProCrea -. Oggi siamo in grado di analizzare più di 600 malattie genetiche recessive con un solo esame. È una strada che ci permette di intervenire, se non con una cura risolutiva, almeno nell’individuare più puntualmente la terapia così da consentire alle persone malate di avere la miglior qualità di vita possibile, e addirittura in alcuni casi, di impedire l’insorgenza di gravi sintomi (si pensi soprattutto alle malattie metaboliche)”.

 

La prevenzione

“Partendo da uno screening sui futuri genitori, con questo esame è possibile già sapere oggi se il figlio sarà a rischio di avere una malattia genetica grave. Tutti noi infatti siamo portatori sani di circa tre malattie genetiche gravi. Se una di esse è riscontrata anche nel partner, il rischio di avere un figlio malato è molto. Le analisi durante la pianificazione familiare sui futuri genitori permettono alla coppia ad alto rischio, se che lo desidera, di avere accesso alla diagnosi preimpianto o alla diagnosi prenatale per quella specifica patologia genetica di cui entrambi sono portatori”, conclude la direttrice del laboratorio di ProCrea.

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