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Malattie Rare: buone notizie per l’Epidermolisi Bollosa

Sabato 28 febbraio si celebra la Giornata delle Malattie Rare (MR). L’OMS: “costituiscono circa il 10% delle patologie umane”. Il Centro di Milano per la cura della EB annuncia il successo di un nuovo intervento di chirurgia plastica della mano.

Malattie Rare: buone notizie per l’Epidermolisi Bollosa

Il 28 febbraio si celebra in tutto il mondo la Giornata delle Malattie Rare (MR), che, secondo l’Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS), costituiscono circa il 10% delle patologie umane (si stima che il 6-8% della popolazione europea, complessivamente 27-36 milioni di cittadini, sia affetto da una MR).

Tra queste occupa un posto importante, purtroppo, l’Epidermolisi Bollosa, detta anche “Sindrome dei bambini farfalla”, malattia genetica rara e devastante che in Italia colpisce 1 bambino su 82 mila nati e nel mondo 1 su 17 mila, per un totale di circa 500 mila malati. Ma per loro sono in arrivo buone notizie: il Centro per l’Epidermolisi Bollosa della Fondazione Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico, ha annunciato l’avvio dell’innovativo programma di chirurgia plastica della mano, già realizzato con successo su 5 pazienti, e l’introduzione, dopo anni di sperimentazioni, di nuove creme e gel piastrinici per il trattamento delle lesioni più resistenti nei pazienti affetti da EB.

“Siamo felici di poter annunciare queste importanti novità nell’ambito del trattamento e della cura delle malattie rare - sottolinea la Prof.ssa Susanna Esposito, Responsabile del Centro EB di Milano e Presidente Waidid, Associazione Mondiale per le Malattie Infettive e i Disordini Immunologici (www.waidid.org) - in questi tre anni di attività abbiamo modificato il concetto di epidermolisi bollosa da malattia cutanea a malattia multisistemica. Attraverso nuovi approcci clinici abbiamo studiato i vari aspetti della malattia, non da ultimo quello nutrizionale, considerando che molti bambini affetti da EB, al momento 40 in cura presso la nostra struttura, presentano stadi di malnutrizione e osteoporosi importanti. Al momento stiamo studiando anche il ruolo che rivesta l’autoimmunità per capire se in alcuni pazienti può essere opportuna una terapia con farmaci biologici”.

 

Il Centro EB di Milano è caratterizzato da un approccio assistenziale di tipo interdisciplinare: oltre ai pediatri e al dermatologo, vi sono la dietista, la fisioterapista, il chirurgo pediatra, il chirurgo plastico, l’ortopedico, l’odontoiatra, l’oculista, l’anestesista specializzato in terapia del dolore, un esperto in medicina rigenerativa e trapianto di cellule staminali, la psicologa e l’assistente sociale. Questo approccio consente non solo una completa assistenza, ma anche lo scambio di conoscenze tra specialisti, con conseguente arricchimento sia dell'assistenza che dell'approfondimento professionale per gli stessi medici.

 

Cos’è l’Epidermolisi Bollosa

Epidermolisi significa letteralmente rottura della pelle, ma anche delle mucose. Bollosa si riferisce invece alla tendenza a formare bolle, vesciche e scollamenti della cute e delle mucose, che si riempiono di siero, dovuti a traumi o frizioni anche minimi. Ciò significa che già alla nascita, in caso di parto naturale, il neonato presenta spesso grosse bolle ed estese lacerazioni della pelle, che guariranno solo dopo mesi di ricovero, con dolorose medicazioni quotidiane. La malattia comporta danni anche agli organi interni e agli arti (si arriva alla perdita dell’uso delle mani già in età prescolare e spesso della capacità di deambulare, senza contare le difficoltà legate alla nutrizione, che impone l’uso di specifici biberon che non prevedano una suzione troppo intensa, e alla manipolazione, che consente il sollevamento dalla culla solo con particolari precauzioni.

Quando sospettare una sindrome complessa: in presenza di tratti particolari del volto; ritardo mentale; molformazioni maggiori e/o minori; alterazioni in difetto o in eccesso dell’accrescimento staturoponderale.

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