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Gravidanza: è italiano il test più efficace

Il G-test consente l’identificazione di anomalie cromosomiche del feto con percentuali superiori al 99%. Può essere fatto già dalla decima settimana di gestazione.

Gravidanza: è italiano il test più efficace

Validato con oltre 600 mila test, di cui gran parte pubblicati su prestigiose riviste scientifiche, il G-test messo a punto dai ricercatori del Bioscience Genomics, spin off dell’Università di Roma Tor Vergata, è risultato il migliore screening neonatale per sensibilità e accuratezza del risultato.

L’analisi, infatti, presenta la più alta sensibilità per lo screening della Trisomia 21 (99,17%) e della Trisomia 13 (100%), nonché della minore percentuale di falsi positivi (0,05% e 0,04%) che alle gestanti risultate ad alto rischio di bimbo Down riduce l'ulteriore rischio di essere sottoposte ad esami invasivi non necessari e pericolosi. 

Ma non è tutto: automaticamente, il G-test include anche l’analisi delle aneuploidie (variazioni nel numero) dei cromosomi sessuali, delle Trisomie 9, 16 e 22, e di ben 9 sindromi.

“È importante quindi conoscere tempestivamente anche la presenza di condizioni genetiche che non vengono ereditate da uno dei due genitori ma che si verificano in maniera casuale e che possono colpire chiunque nella popolazione generale - spiega il Professor Giuseppe Novelli, Rettore dell’Università e Specialista in Genetica Umana -. Sapere se il feto presenta delle anomalie gravi permette di impostare un percorso di sostegno prima della nascita, ma anche di decidere se portarla a termine nel caso che la malattia del bambino abbia una prognosi infausta, basti pensare alla trisomia 22 in cui i nati vivi sono una rarità, ai neonati con Sindrome di Van der Woude che nascono con gravi alterazioni dello sviluppo di testa e volto e con labio-palatoschisi, sino alla Trisomia 13 in cui la metà dei neonati muore entro il primo mese e solo il 10% sopravvive sino a un anno. Nella maggior parte dei casi si tratta di malattie associate a disabilità mentale o fisica, immunodeficienze, anomalie cardiache,  convulsioni, disturbi ormonali etc”.

 Altro vantaggio del G-test è che, a differenza dell’amniocentesi, possibile solo tra la 15-18ma settimana, può essere fatto a partire già dalla decima, quando la quantità di Dna fetale presente nel sangue materno è tale da consentire l’attendibilità dell’analisi, ed inoltre è sicuramente meno invasivo.

Infine, non è da sottovalutare la convenienza di poter effettuare il test direttamente nei laboratori italiani, evitando al campione di subire viaggi troppo lunghi ed eventuali sbalzi termici causati dal trasporto che ne potrebbe decretare l’insuccesso.

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