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Fibrosi Cistica: identikit di una malattia ereditaria, cronica e invisibile

Sintomi, test e cure di una patologia silenziosa ma molto diffusa. Il progetto LINFA, al fianco degli adolescenti nel loro percorso di crescita, e per tutti il sostegno della LIFC

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Fibrosi Cistica: identikit di una malattia ereditaria, cronica e invisibile

Identikit della patologia

Tra tutte le patologie genetiche gravi maggiormente diffuse nella popolazione, la Fibrosi Cistica (FC), è sicuramente una delle più frequenti e nonostante venga considerata dalla maggior parte delle persone una malattia rara, a tutt’oggi si calcola siano circa 4.500 a soffrirne in Italia. Ereditaria e cronica, la Fibrosi Cistica, colpisce particolarmente i polmoni e il sistema digerente. Si stima che ne sia affetto, già alla nascita, 1 bambino su 2.500 e che circa 1 individuo su 25 sia un portatore sano. Il problema è che in pochi sono consapevoli di averla, correndo in questo modo il rischio di diventare genitori di un figlio malato. Infatti, chi nasce con la malattia ha ereditato un gene difettoso (gene CFTR mutato) sia dal padre sia dalla madre (omozigoti), entrambi portatori sani (eterozigoti). La presenza di tale gene induce l’organismo a produrre un muco denso e appiccicoso che ostruisce sia i polmoni, comportando infezioni polmonari molto pericolose, sia il pancreas, impedendo la secrezione delle sostanze necessarie per l’assorbimento del cibo. Secondo le mutazioni di questo gene, differiscono il livello d’interessamento dei vari organi e l’evoluzione della malattia, per la quale intervengono anche altri fattori quali: lo stile di vita, la tempistica delle cure, e il grado di aderenza ad esse.

 

I sintomi

I soggetti con Fibrosi Cistica possono avvertire una varietà di sintomi, i più frequenti:

  • Tosse persistente, a volte con catarro e presenza di sangue
  • Infezioni polmonari, difficoltà a respirare, sibili o mancanza di respiro
  • Sapore salato della pelle
  • Emissione di feci, ripetute e grasse, con difficoltà nella digestione e nei movimenti intestinali

 

La diagnosi

Un antico proverbio tedesco del XVIII secolo recitava: “Morirà presto il bambino, la cui fronte sa di sale se baciata”, così la saggezza popolare aveva anticipato quanto la medicina avrebbe scoperto in seguito. Oggi, la diagnosi di Fibrosi Cistica si basa su criteri clinici e di laboratorio, ed è confermata dal test del sudore. La malattia non è ancora guaribile ma assolutamente curabile se diagnosticata precocemente, ecco perché restano fondamentali l'analisi delle mutazioni geniche, usata soprattutto per la diagnosi prenatale e per identificare i portatori nelle famiglie di un bambino affetto, e i test specifici sin dalla nascita:

Screening dei neonati: l’accertamento precoce è fondamentale per ogni patologia ma per i casi di FC diventa risolutivo per migliorare la crescita, aiutare a mantenere sani i polmoni, ridurre i ricoveri ospedalieri fino ad avere una più lunga aspettativa di vita.

Test genetici: un bambino affetto da FC eredita una copia del gene difettoso da ciascun genitore. Ogni volta che due portatori sani hanno un figlio, le possibilità sono:

  • In 1 su 4 dei casi il bimbo è affetto da FC;
  • In 1 su 2 dei casi il bambino porterà il gene della FC, ma non ne sarà affetto;
  • In 1 su 4 dei casi il bambino non è portatore del gene e non sarà affetto dalla patologia.

Test del sudore: uno dei modi più semplici, e indolori, per diagnosticare la FC. Si tratta di una misurazione della concentrazione di sale nel sudore della persona; a un livello eccessivamente alto corrisponde l’affezione alla patologia.

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