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Come prevenire le morti in utero

L'importanza della ricerca scientifica per sconfiggere le malattie

Come prevenire le morti in utero

Intervista al prof. Claudio Giorlandino, presidente della Fondazione Artemisia e direttore dei Centri Clinico Diagnostici Artemisia

 

Che cosa hanno in comune un bambino morto negli ultimi mesi di gravidanza, un neonato vittima della morte in culla, un adolescente che si accascia su un campo da calcio per colpa della “morte improvvisa”? Possono essere legati da un sottile filo genetico. Una scoperta di eccezionale portata, perché conoscere il nemico è il primo passo per sconfiggerlo. Pubblicata dalla prestigiosa rivista Journal of Prenatal Medicine, la scoperta è stata resa possibile grazie all’impegno della Fondazione Artemisia e del professor Claudio Giorlandino.

 

Si chiama Sindrome da morte improvvisa inspiegata intrauterina (SIUDS) e sembra essere la causa di tante morti di nascituri negli ultimi mesi di gravidanza. Come siete arrivati a identificarla?

Ci siamo concentrati su alcune morti in utero frettolosamente classificate come morti per “giri o nodi di cordone”. In realtà in nessuno di questi casi erano poi effettivamente presenti, dopo il parto, nodi o giri. Abbiamo, quindi, pensato di ricercare un gruppo di anomalie genetiche che, nel giovane adulto, sono responsabili della morte improvvisa. Morte che nel lattante si chiama “morte bianca” e che abbiamo ritenuto potesse avere la stessa origine anche in utero. Non è stata una ricerca semplice nè immediata fino a quando non abbiamo trovato in alcune donne che avevano vissuto questo tragico evento delle anomalie genetiche. Su di loro abbiamo eseguito un esame specifico alla ricerca dei geni della sindrome del QT lungo (che provoca la morte improvvisa nei neonati, nei bambini e negli adolescenti). Sono stati individuati quattordici casi e di questi ne abbiamo analizzati nove. Alla valutazione finale, sette feti sono risultati positivi alle mutazioni genetiche indagate. In altre parole, siamo partiti dall’ipotesi che ci poteva essere un legame tra le morti intrauterine, le morti improvvise del lattante (che restano ancora la prima causa di decessi nel primo anno di vita) e le morti in bambini e adolescenti dovute alla Sindrome del QT lungo. Tutti decessi classificati come improvvisi e quasi inspiegabili.

 

Cosa mette in evidenza questo esame?

Abbiamo individuato i geni che alterano la funzionalità dei canali ionici della muscolatura cardiaca fetale. Questa alterazione è responsabile del completo arresto cardiaco e quindi della morte del feto.

 

In che modo si può intervenire per risolvere il problema e, quindi, prevenire la morte del feto?

Purtroppo è ancora presto per tirare le conclusioni, ma ci stiamo lavorando. Abbiamo iniziato a trattare le madri con farmaci antiaritmici (come i betabloccanti) e, alla nascita, allertare il pediatra affinché tenga il neonato sotto continua sorveglianza.

 

È un esame al quale si devono sottoporre tutte le donne?

È un esame al quale si devono sottoporre tutte quelle coppie che hanno avuto, in famiglia, storie di morti improvvise.

 

Se una madre decide di sapere se il suo bambino è a rischio SIUDS cosa deve fare?

Se una gestante vuole conoscere se il suo bambino è a rischio di SIUDS deve avere prima un colloquio con il genetista responsabile del progetto, il dott. Alvaro Mesoraca, presso il Centro di Medicina Prenatale dell’Artemisia Main Center di Roma chiamando il numero 06 8505. Solo se la situazione lo richiede, dopo il colloquio con il genetista, si potranno eseguire gli esami richiesti dal caso. La Fondazione Artemisia è impegnata in una raccolta fondi per consentire a tutte le donne che ne hanno necessità di effettuare gratuitamente questo esame.

 

Perché è importante sostenere la Fondazione?

Per acquisire strumenti idonei a eseguire tali test in larga scala e a prezzi bassissimi. Attualmente, nella fase di ricerca, i costi sono stati proibitivi ma esiste però la possibilità di “adattare” un’apparecchiatura in grado di abbattere tempi e costi in modo enormemente più vantaggioso. Il tutto al servizio delle donne.

 

Sostenere la Fondazione

È possibile sostenere i progetti della Fondazione Artemisia con libere donazioni, con bonifico bancario (intestato a: Fondazione Artemisia - Banca Popolare dell’Emilia Romagna – IBAN IT 97 C0538703206000002072205) o assegno bancario non trasferibile intestato a Fondazione Artemisia. Sul sito www.fondazioneartemisia.it tutte le informazioni utili.

di Claudia Maria Ragno

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