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Cardiologia: scoperto il gene che provoca la morte improvvisa

Un’alterazione del DNA alla base del decesso improvviso per aritmia cardiaca.

Cardiologia: scoperto il gene che provoca la morte improvvisa

Fino a questo momento, la scienza non era riuscita a dare una spiegazione al fenomeno che gli specialisti definiscono sindrome da morte improvvisa. Il cuore cede senza un motivo apparentemente spiegabile e neppure l’intervento del defibrillatore può riportare il soggetto in vita.

Pur trattandosi di una delle principali cause di decesso nel mondo occidentale, è tutt’altro che raro che la morte cardiaca improvvisa colga persone giovani, sportive, che all’apparenza godono di buna salute.

Ecco perché la scoperta del gene responsabile della grave patologia offre una speranza concreta per la sua prevenzione.

La spiegazione è di natura genetica ed è stata presentata in occasione del Congresso dell’European Society of Cardiology (Esc), in corso a Londra.

Lo studio, condotto da un gruppo di ricercatori tedeschi, e guidato Heiner Wieneke del Dipartimento di Cardiologia del St. Marien Hospital di Mulheim, ha permesso l’identificazione di un gene, detto Gnas, la cui mutazione “difettosa” determinerebbe la produzione di una proteina anomala che inviando segnali alterati alle cellule cardiache contribuisce alla morte cardiaca improvvisa.

La ricerca è partita dall’analisi del DNA di pazienti affetti da gravi aritmie cardiache e portatrici di un defibrillatore (dispositivo che si sostituisce al cuore quando questo perde il ritmo). Il confronto dei  loro dati con quelli di persone decedute improvvisamente per problemi cardiaci, ha confermato per tutti la presenza della variante più rischiosa del gene.

La scoperta apre le porte alla messa a punto di un test in grado di predire l’eventuale rischio di decesso anche in chi ignora la predisposizione genetica. 

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