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Successo dei ricercatori dell’IDI: scoperto il meccanismo molecolare di una grave malattia rara

Successo dei ricercatori dell’IDI: scoperto il meccanismo molecolare di una grave malattia rara

Importante successo raggiunto dai ricercatori dell'IDI IRCCS (Istituto Dermopatico dell'Immacolata) che hanno individuato un meccanismo molecolare atto a influenzare il decorso clinico dell'Epidermolisi bollosa distrofica, una grave malattia, rara, di origine genetica. I segni clinici della malattia sono rappresentati dall'estrema fragilità cutanea, dal difficile processo di riparazione delle ferite (talvolta con esiti cicatriziali fortemente invalidanti) e dalla predisposizione del paziente a sviluppare tumori cutanei. “I ricercatori dell'Istituto Dermopatico dell'Immacolata hanno conseguito un importante risultato nell'ambito della Ricerca sulle Genodermatosi – commenta Maurizio C. Capogrossi, Direttore Scientifico dell’ IDI IRCCS  – a testimonianza della costante integrazione tra attività clinica e attività di ricerca, elemento che da sempre contraddistingue la nostra identità di Istituto di ricovero e cura a carattere scientifico. Questo risultato – conclude Capogrossi – è una tappa importante verso il generale miglioramento dell'assistenza clinica ai pazienti affetti da malattie rare, ed apre la strada all'individuazione di terapie nuove e sempre più efficaci”.

Il risultato scientifico, conseguito dallo staff del Laboratorio di Biologia Molecolare IDI diretto dalla Professoressa Giovanna Zambruno, è stato raggiunto attraverso l'analisi genetica di una coppia di gemelli omozigoti, entrambi affetti da Epidermolisi bollosa distrofica, ma con segni clinici diversi. I ricercatori, coordinati da Daniele Castiglia e Teresa Odorisio, sono riusciti ad isolare un gruppo di geni modificatori in grado di incidere sulla gravità e sul decorso clinico della malattia. In particolare lo studio si è concentrato su una particolare proteina, la decorina, presente in misura diversa nei due gemelli, in grado di contrastare l'attività del Fattore di crescita TGF-beta, tra i maggiori responsabili delle complicazioni cliniche nell'Epidermolisi bollosa. Gli studiosi hanno quindi identificato la decorina quale potenziale agente terapeutico nel trattamento di questa grave patologia genetica.

La ricerca è stata sostenuta dell'Associazione Internazionale per la Ricerca sull'Epidermolisi bollosa (www.debra-international.org) e del Ministero della Salute, e lo studio è stato pubblicato sull'importante rivista scientifica internazionale Human Molecular Genetics. (www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24599399).

Da diversi anni all’IDI-IRCCS è presente un “Centro Clinico per le Genodermatosi” (http://www.idi.it/centro-clinico-genodermatosi.aspx), un ambulatorio dedicato alle malattie dermatologiche di origine genetica, che opera con una cadenza settimanale, provvedendo a fornire a ciascun paziente un’accurata programmazione dell’iter diagnostico/terapeutico sia in fase di accoglienza che nei successivi controlli.

Grazie all’ultradecennale esperienza di ricerca, l’IDI è stato riconosciuto dalla Regione Lazio come Centro Accreditato della Rete Regionale delle Malattie Rare. 

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