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Psioriasi. Scienziati italiani scoprono difetto genetico legato alla psoriasi

La scoperta dovrebbe in futuro consentire la definizione protocolli di farmacogenomica e medicina personalizzata

Psioriasi. Scienziati italiani scoprono difetto genetico legato alla psoriasi

Uno studio internazionale coordinato da scienziati genetisti italiani scopre un nuovo difetto genetico che colpisce la pelle e le articolazioni. Emiliano Giardina, Tiziana Lepre e Giuseppe Novelli, genetisti dell'Università degli Studi Roma Tor Vergata, hanno identificato un nuova variante genetica che incrementa il rischio di sviluppare la psoriasi artropatica, una mutazione a carico del gene TNF. Gli scienziati hanno esaminato il DNA di 909 pazienti sofferenti di psoriasi artropatica e 1315 individui sani (gruppo di controllo). Il 60% degli individui affetti da presentano una chiave ereditaria. Ad oggi sono note diverse varianti genetiche che aumentano il rischio di psorsiasi e psoriasi artropatica; queste spiegano soltanto circa il 15% dei casi, suggerendo l'esistenza di altri fattori genetici importanti. Lo studio italiano ha svelato che i pazienti presentano, maggiormente rispetto agli individui sani, questa mutazione a carico del gene che codifica per la citochina infiammatoria Tumor Necrosis Factor. La scoperta dovrebbe in futuro consentire la definizione protocolli di farmacogenomica e medicina personalizzata, poiché la maggior parte dei farmaci più efficaci contro la psoriasi si basa proprio sull'inibizione di questa citochina pro-infiammatoria. "Attraverso lo studio di questa variante, e delle altre già note, potremo comprendere perché alcuni pazienti rispondono efficacemente ai farmaci anti-TNF e altri no, creando i presupposti scientifici per lo sviluppo di nuovi farmaci e per la ottimizzazione delle terapie", ha dichiarato Novelli. Lo studio è stato pubblicato sulla rivista Arthritis and Rheumatism

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