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Genoma umano. Al via il sequenziamento completo del DNA

Presso il centro di genomica traslazionale e bioinformatica (cgtb) su lavora al sequenziamento completo del genoma umano

Genoma umano. Al via il sequenziamento completo del DNA

Personalizzare, migliorare e prevenire: tanto la diagnosi quanto la cura. Da oggi l’unità di Funzione del Genoma del Centro di Genomica Traslazionale e Bioinformatica (CGTB) del San Raffaele a Milano, legge il DNA completo dell’uomo. I fini sono solo diagnostici e terapeutici. Il dottor Elia Stupka, co-direttore: "La possibilità di sequenziare interi genomi in tempi brevi e le straordinarie prospettive offerte dalla bioinformatica applicata alla genomica consentono nuovi approcci allo studio della variabilità genetica individuale e all’identificazione di geni e fattori di rischio associati a malattie genetiche e multifattoriali, quali i tumori, il diabete e le malattie neurodegenerative". Aggiunge il professor Giorgio Casari, direttore: "La genomica, come le altre "omic disciplines" abbinate alle biologia computazionale, rappresenta uno dei bisogni più urgenti per l’intera comunità di ricerca biomedica. Il Centro fungerà da fattore moltiplicativo delle sinergie, stimolando nuove collaborazioni, nuovi progetti e nuovi approcci alle problematiche scientifiche e cliniche". Nei prossimi tre anni circa, l’attività dell’Unità di Funzione del Genoma focalizzerà la sua attenzione sullo sviluppo di una medicina personalizzata, fatta anche di farmaci intelligenti studiati per la malattia e l’individuo. Quattro le linee di ricerca con ricadute sulla pratica clinica: sclerosi multipla, tumore alla prostata, diabete Mellito tipo I e malattie rare. Il Centro, unico in Italia per il suo approccio polispecialistico e multidisciplinare, è caratterizzato da tre componenti essenziali: la tecnologia più avanzata disponibile per il sequenziamento rapido del DNA intero (Illumina HISeq 2000, Illumina MiSeq e Illumina HiScan), una struttura di bioinformatica per la gestione, conservazione e l’analisi integrata dei dati, dotata di computer ad alta capacità di calcolo, e una squadra interdisciplinare di biologi, genetisti, medici, matematici, ingegneri e bioinformatici, che si dedicano all’analisi e all’interpretazione dei dati, cruciali per rendere la sequenza utile alla diagnosi.

di Roberta Maresci

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